Τι είναι η μεγαλακρία/ακρομεγαλία;
Η μεγαλακρία ή ακρομεγαλία είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή πάθηση, που προκαλείται από την παρουσία υπερβολικής ποσότητας στο αίμα μιας ορμόνης, της αυξητικής (GH= Growth Hormone). Η ορμόνη αυτή φυσιολογικά απελευθερώνεται από την υπόφυση, έναν ενδοκρινή αδένα που βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου. Το αίμα μεταφέρει την GH σε άλλα μέρη του σώματος όπου έχει συγκεκριμένες δράσεις. Στα παιδιά, η αυξητική ορμόνη είναι υπεύθυνη για την αύξηση του ύψους και την γενικότερη ανάπτυξη, γι αυτό και ονομάζεται “αυξητική”. Στους ενήλικες, η GH επηρεάζει τα επίπεδα ενέργειας, τη μυϊκή δύναμη, την υγεία των οστών, καθώς και την αίσθηση ευεξίας του ατόμου (δηλαδή να νοιώθει καλά). Η υπερβολική παραγωγή αυξητικής ορμόνης στα παιδιά προκαλεί τον λεγόμενο “γιγαντισμό”, δηλαδή αύξηση σε ύψος σε επίπεδα “γίγαντα” και είναι εξαιρετικά σπάνια. Η μεγαλακρία αφορά υπερπαραγωγή της ορμόνης στους ενήλικες, οι οποίοι ακριβώς επειδή δεν μπορούν πλεον να ψηλώσουν αναπτύσσουν διαφορετική συμπτωματολογία. Στους ενήλικες συμβαίνει κυρίως στη μέση ηλικία και είναι μια σπάνια πάθηση. Κάθε χρόνο, περίπου τρία νέα κρούσματα της μεγαλακρίας εμφανίζονται ανά εκατομμύριο πληθυσμού.
Τι προκαλεί την ακρομεγαλία;
Η ακρομεγαλία συνήθως προκαλείται από ένα καλοήθη όγκο στον υπόφυση (μη-καρκινικό) που ονομάζεται αδένωμα της υπόφυσης. Ο όγκος παράγει υπερβολική ποσότητα GH και αυξάνει τα επίπεδά της στο αίμα. Τα υπερβολικά ποσά στο αίμα επιδρούν στο ήπαρ και προκαλούν την υπέρμετρη παραγωγή μιας άλλης ορμόνης που ονομάζεται “ινσουλινόμορφος αυξητικός παράγων-1” (IGF-1), που είναι η ορμόνη που προωθεί τελικά την ανάπτυξη. Σπάνια, ακρομεγαλία μπορεί να προκαλείται από όγκους που παράγουν αυξητική ορμόνη σε άλλα μέρη του σώματος.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Εάν υπάρχει υποψία για τη νόσο, ο γιατρός θα σας κάνει μια εξέταση αίματος για να ελέγξει τα επίπεδα της IGF-1. Υψηλή IGF-1 μπορεί να σημαίνει ότι και η GH υπερπαράγεται από την υπόφυση. Ένας άλλος τρόπος για τη διάγνωση είναι το τεστ με γλυκόζη από το στόμα (δοκιμασία ανοχής γλυκόζης). Σε αυτή τη δοκιμή, μετρώνται τα επίπεδα GH στο αίμα και μετά πίνετε νερό με διαλυμένη γλυκόζη. Κανονικά, η γλυκόζη θα αναγκάσει την υπόφυση να σταματήσει να παράγει GH και θα μειωθούν τα επίπεδα στο αίμα. Ωστόσο, σε περίπτωση ύπαρξης όγκου που παράγει GH, αυτός δεν θα επηρεαστεί από τη γλυκόζη τα επίπεδα της GH στο αίμα δεν θα μειωθούν αρκετά. Εφόσον διαγνωστεί μεγαλακρία επιπλέον απεικονιστικές εξετάσεις θα χρειαστούν, προκειμένου να εντοπιστεί η αιτία του προβλήματος.
Ο Γκεόργκε Μουρεσάν είναι ένας πρώην αθλητής του μπάσκετ. Είχε ύψος 2,31μ και εμφανή τα σημεία του γιγαντισμού.
Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα ακρομεγαλίας;
Ένα άτομο με ακρομεγαλία έχει συνήθως μεγάλα χέρια και πόδια, παχιά χείλη, αδρά χαρακτηριστικά του προσώπου, προεξέχον μέτωπο και σαγόνι, και ευρέως απέχοντες οδόντες. Μπορεί να αναφέρει ότι έχει αλλάξει ως ενήλικας νούμερο στα παπούτσια που φοράει ή να μην ταιριάζει στα δάκτυλά του η βέρα που παλιότερα ήταν εφαρμοστή. Συχνά οι άνθρωποι με μεγαλακρία ιδρώνουν υπερβολικά. Ανάλογα με τα υποκείμενα αίτια τα συμπτώματα κατατάσσονται σε τρεις κατηγορίες,:
α) Κάποια συμπτώματα προκαλούνται από τα υψηλά επίπεδα της GH και IGF-1 στο αίμα:
- Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα
- Μούδιασμα ή αίσθημα καύσου των χεριών ή των ποδιών
- Σακχαρώδης διαβήτης (υψηλά επίπεδα σακχάρου αίματος)
- Καρδιακή ανεπάρκεια/ διόγκωση καρδιάς.
- Υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση)
- Αρθρίτιδα
- Βρογχοκήλη (διόγκωση του θυρεοειδούς αδένα)
- Άπνοιες στον ύπνο (η αναπνοή σταματά επανειλημμένα και ξεκινά κατά τη διάρκεια της
- ύπνο)
- Κόπωση ανεξήγητη
β) Άλλα προκαλούνται από ανεπάρκεια της υπόφυσης, λόγω καταστροφής τοπικά από το αδένωμα:
διαταραχές εμμήνου ρύσεως στις γυναίκες (ακανόνιστη ή απουσία περιόδων)
- Μειωμένη σεξουαλική επιθυμία (libido)
- Κόπωση
- υπολειτουργία του θυρεοειδή
- Ανεπάρκεια κορτιζόλης (ορθοστατική υπόταση, λιποθυμικά κλπ)
γ) Τέλος άλλα συμπτώματα προκαλούνται όταν ο όγκος-αδένωμα συμπιέζει γειτονικές δομές του εγκεφάλου:
- Πονοκέφαλοι
- Προβλήματα όρασης (όραση τούνελ? Απώλεια της όρασης)
Πώς αντιμετωπίζεται;
Η μεγαλακρία απαιτεί εξειδικευμένη φροντίδα, καθώς η νόσος επιδεινώνει τόσο την ποιότητα της ζωής όσο και το προσδόκιμο επιβίωσης. Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι να μειωθούν τα επίπεδα GH και IGF-1 στο φυσιολογικό και πετυχαίνοντας το στόχο αυτό αναμένει κανείς βελτίωση των συμπτωμάτων και επιπλοκών της νόσου, εκτός της οστεοαρθρίτιδας. Η θεραπεία μπορεί να είναι χειρουργική, φαρμακευτική, με ακτινοβόληση της υπόφυσης ή συνδυασμός αυτών των επιλογών.
Εάν η αιτία της μεγαλακρίας είναι ένας όγκος στην υπόφυση, η No1 θεραπεία είναι η χειρουργική επέμβαση από έμπειρο και εξειδικευμένο χειρουργό. Στην Ελλάδα υπάρχουν 1-2 κέντρα που μπορούν αξιόπιστα να κάνουν τη δουλειά. Πολλές φορές η πλήρης εξάλειψη και των μικροσκοπικών υπολειμάτων του όγκου είναι αδύνατη χειρουργικά, οπότε επικουρικές θεραπείες μπορεί να χρειαστούν. Αν τα επίπεδα GH δεν είναι φυσιολογικά μετά από χειρουργική επέμβαση, ή είναι αδύνατο να γίνει χειρουργείο , τότε η ακτινοβόλιση της υπόφυσης και η φαρμακευτική αγωγή είναι επίσης επιλογές. Κάποιες φορές φαρμακευτική αγωγή μπορεί να χρησιμοποιηθεί επίσης και προεγχειρητικά σαν προετοιμασία ενόψει επέμβασης
Η ακτινοβόλιση της υπόφυσης μπορεί να χρειαστεί πολύ χρόνο για να φέρει τα επίπεδα της GH κάτω για να φυσιολογικό. Μπορεί ακόμη και να χρειαστούν 10 έως 20 χρόνια για να είναι πλήρως αποτελεσματική. Όταν όμως ο στόχος επιτευχθεί, τότε τα αποτελέσματα είναι μόνιμα.
Φάρμακα υπάρχουν επίσης διαθέσιμα για την αντιμετώπιση της μεγαλακρίας, αλλά δεν αποτελούν οριστική θεραπεία, αφού αν διακοπούν η νόσος επανέρχεται. Εάν η χειρουργική επέμβαση ή η ακτινοβολία δεν μειώνουν τα επίπεδα της GH, θα χρειαστούν πιθανώς φάρμακα για το υπόλοιπο της ζωής. (Σπάνια, όταν τα φάρμακα έχουν σταματήσει, η νόσος ελέγχεται καλά.) Η φαρμακευτική αγωγή μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί προεγχειρητικά για κάποιο χρονικό διάστημα, στο μεσοδιάστημα μέχρι να γίνουν εμφανή τα αποτελέσματα από την ακτινοβολία ή και σαν πρώτης επιλογής αντιμετώπιση εφόσον για οποιοδήποτε λόγο δεν μπορεί να χρησιμοποιηθούν οι άλλες θεραπείες. Τα πιο αποτελεσματικά φάρμακα για μεγαλακρία είναι τα ανάλογα σωματοστατίνης (φάρμακα που μοιάζουν με τη φυσική ορμόνη σωματοστατίνη, που εμποδίζει την έκκριση αυξητικής) και ανταγωνιστές του υποδοχέα της GH. Άλλα είδη φαρμακευτικής αγωγής (αγωνιστές ντοπαμίνης) μπορεί να είναι βοηθητικά για ορισμένους, αλλά όχι για τους περισσότερους ασθενείς. Μερικοί ασθενείς μπορεί να ωφεληθούν από συνδυασμό αυτών των φαρμάκων.
Διαδοχικές φωτογραφίες ασθενών στο πέρασμα των ετών, κάνουν εμφανείς τις αλλαγές στα χαρακτηριστικά του προσώπου.
Σε κάθε περίπτωση η στενή συνεργασία με τον εξειδικευμένο γιατρό-ενδοκρινολόγο, θα έχει τα καλύτερα αποτελέσματα σε ό,τι αφορά τη διάγνωση και τη θεραπεία της ιδιαίτερης αυτής νόσου.